.
Je stále veľa ľudí a medzi nimi aj majiteľov a chovateľov koní, ktorí o týchto chorobách nevie, alebo len počuli o akomsi 5 paneli, ale netušia o čom je reč…
Jedná sa o dedičné choroby spojené najmä s plemenom Quarter Horse, keďže je ale kríženie s QH u Appaloosy povolené skôr, alebo neskôr v rodokmeni na QH narazíte. Za posledné roky sa k tomu už niektoré chovateľské organizácie začínajú stavať zodpovednejšie a dôsledkom je napríklad povinnosť testovať žrebcov amerických plemien pre zaradenie do chovu. Problém to bohužiaľ nijako nerieši, lebo je požadovaný test bez ohľadu na jeho výsledok. Myslím, že zodpovednosťou organizácie by už mohlo byť aj takého žrebca z plemenitby vyradiť (resp. nezaradiť) a stále nie je povinnosť testovania kobýl, no a dieťa má predsa dvoch rodičov….
.
a toto je tých obávaných šesť (5+IMM) – v abecednom poradí, pretože určiť väčšie, alebo menšie zlo sa v tomto prípade nedá:
GBED – Glycogen Branching Enzyme Deficiency
je smrteľný stav spôsobený neschopnosťou orgánov správne ukladať cukor. U normálneho koňa telo ukladá cukor ako energiu premenou glukózy na glykogén.
Táto dedičná porucha bráni telu v produkcii enzýmu potrebného na vetvenie glykogénovej štruktúry a bráni koňovi, aby bol schopný primerane ukladať cukry.
To znamená, že kôň nebude schopný ukladať dostatok energie na zásobovanie dôležitých orgánov, ako sú svaly a mozog.
GBED je autozomálna recesívna vlastnosť, čo znamená, že žriebä môže byť postihnuté iba vtedy, ak zdedí chorobu od oboch rodičov. Kone, ktoré sú nosičmi GBED, majú jednu kópiu mutácie, ale nemajú žiadne príznaky spojené s poruchou. Preto je testovanie DNA dôležité pre skríning nosičov a pre prevenciu tohto fatálneho stavu.
Narodené žriebätá, postihnuté GBED, trpia celým radom príznakov spojených s týmto nedostatkom, napríklad majú málo energie, prejavujú sa slabosťou a stúpajúcimi ťažkosťami. Medzi ďalšie príznaky patrí nízka telesná teplota, stiahnuté svaly, záchvaty a náhla smrť. GBED je, žiaľ, vždy smrteľná; väčšina postihnutých žriebät zomrie pred dosiahnutím veku 8 týždňov. GBED často spôsobuje potrat plodu in utero.
Štúdie ukazujú, že mutáciu zodpovednú za GBED nesie až 10% koní plemien Quarter Horse, Paint Horse a príbuzných plemien.
.
HERDA – Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia
je genetické ochorenie kože, ktoré sa vyskytuje prevažne u koní Quarter Horse.
Vedci na Mississippi State University a Cornell University sa domnievajú, že pôvodom tejto genetickej poruchy môže byť línia po Poco Bueno.
Ďalší QH žrebci, ktorí boli nositeľmi a vyprodukovali aspoň jedno žriebä s HERDA sú Dry Doc, Doc O’Lena, Great Pine a Zippo Pine Bar. Všetky pôvody vedú k Poco Bueno prostredníctvom jeho syna a dcéry Poco Pine a Poco Lena.
Príznakom tejto poruchy je nedostatočná adhézia (priľnavosť) vo vrstvách kože v dôsledku genetického defektu v kolagéne, ktorý udržuje kožu na mieste. Táto porucha spôsobí, že sa vonkajšia vrstva kože rozpadne alebo oddelí od hlbších vrstiev, niekedy sa úplne odtrhne. Zdá sa, že oblasti pod sedlom sú najčastejšie náchylné na tieto lézie, ktoré často zanechávajú trvalé jazvy a bránia jazdeniu na koni.
Porucha je recesívna, čo znamená, že kôň musí byť homozygotne pozitívny alebo musí mať dve kópie defektného génu, aby mohol ochorenie získať (otec aj matka musia mať aspoň jednu kópiu mutovaného génu, aby potomstvo mohlo byť postihnuté).
Potomkovia narodení s jednou kópiou defektného génu a jednou nefunkčnou kópiou sa považujú za nositeľa a majú 50% šancu preniesť defektný gén ďalej.
Na túto poruchu neexistuje žiadny liek.
.
.
lepšie raz vidieť, ako stokrát počuť?
.
.
ale určite by ste to neradi videli práve u vášho miláčika
.
.
HYPP – Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease
je svalové ochorenie spôsobené vrodenou genetickou mutáciou.
Pôvodcom tohto ochorenia bol plemenný žrebec Impressive (quarter horse). Tento žrebec bol nájdený v rodokmeni u viac ako 100 000 koní plemena QH, čo je už tak veľký počet, že môžeme hovoriť skôr o vzniku populácie s týmto postihnutím než o obyčajnej línii.
.
.
Medzi príznaky HYPP môžu patriť zášklby svalov, nepredvídateľné záchvaty paralýzy, ktoré môžu viesť k náhlej smrti, a poruchy dýchania. Závažnosť záchvatov sa líši od nebadateľných až po kolaps alebo náhlu smrť. Príčinou smrti je zvyčajne respiračné zlyhanie a/alebo zástava srdca.
HYPP je dominantná porucha, čo znamená, že budú ovplyvnené pozitívne homozygotné (HH) aj heterozygotné (nH) kone. HYPP nemá vplyv iba na negatívne (nn) kone.
Pretože HYPP je dominantnou poruchou, jeho účinky sa môžu pri krížení preniesť aj na iné plemená koní. Preto je uznanie tejto poruchy veľmi dôležité pri zachovaní zdedeného zdravia všetkých koní!
.
.
Ak vás bude niekto presviedčať, že budete mať krásne nasvaleného koňa haltrového typu a že „v Amerike sa to tak robí“, tak vám odporučujem pozrieť si videá postihnutých koní na youtube – stačí si do vyhľadávania zadať HYPP Attack.
.
IMM – Immune Mediated Myositis and MYH1 Myopathy
IMM je neúplné dominantné ochorenie, ktoré spôsobuje svalovú atrofiu a stuhnutosť u Quarter Horse.
U koní s dvoma kópiami mutácie spojenej s IMM je pravdepodobnejšie, že sa u nich vyvinú príznaky ako u koní s jednou kópiou, hoci úlohu môžu zohrávať aj faktory životného prostredia.
IMM zvyčajne postihuje kone mladšie ako osem rokov a staršie ako sedemnásť rokov. Epizódy IMM zvyčajne trvajú niekoľko dní až týždňov a môžu byť fatálne.
Imunitný systém postihnutého koňa útočí na kostrové svaly koňa. Tento útok spôsobuje svalovú atrofiu a stuhnutosť.
Kone s IMM majú mutovaný gén MYH1, ktorý kóduje proteín nazývaný 2X myozín. Imunitný systém postihnutého koňa nie je schopný tolerovať prítomnosť tohto proteínu, čo vedie k útoku na svaly.
Predpokladá sa, že určité infekcie, ako napríklad infekcia Streptococcus, a určité vakcíny, ako je napríklad vakcína proti chrípke, môžu vyvolať príznaky IMM.
Medzi príznaky patrí:
Svalová atrofia, depresie, strata chuti do jedla, horúčka, stuhnutosť, obtiažne státie
Aj keď samotnú IMM nemožno vyliečiť, túto poruchu je možné zvládnuť.
.
MH – Malignant Hyperthermia
Malígna hypertermia alebo MH je genetická svalová porucha, ktorá postihuje Quarter Horse a súvisiace plemená.
Kone s mutáciou MH nemusia vykazovať žiadne fyzické príznaky poruchy, kým sa nespustia vystavením anestézii alebo extrémnemu tréningu či stresu. Medzi príznaky patria vysoká teplota, zvýšená srdcová frekvencia, vysoký krvný tlak, potenie, acidóza a svalová rigidita. Príznaky sa vyvíjajú rýchlo, a ak sa neliečia rýchlo, tento stav môže byť fatálny.
MH sa dedí ako dominantná vlastnosť, takže porucha sa môže preniesť aj v prípade, že defektný gén má iba jeden rodič. Mutácia môže byť prítomná spolu s PSSM a ak má kôň PSSM, príznaky spojené s MH môžu byť závažnejšie.
.
.
PSSM – Polysaccharide Storage Myopathy
Myopatia pri skladovaní polysacharidov (PSSM1) je dominantným autozomálnym dedičným stavom, ktorý môže spôsobiť genetickú formu súvisiacu s poškodením svalov a neschopnosťou pohybovať sa.
Pri tejto poruche nastáva abnormálne nahromadenie glykogénu a tým vznik patologických foriem glykogénu vo svalových vláknach.
U niektorých koní sa symptómy môžu začať vo veku 2 až 3 rokov, zatiaľ čo iné môžu zostať subklinické. Priemerný vek nástupu klinických príznakov u plemena quarter horse je okolo 5. roku, u chladnokrvných koní sa vek, kedy je toto ochorenie diagnostikované, pohybuje okolo 8. roku, U teplokrvných koní môžeme túto chorobu diagnostikovať okolo 8.-11. roku života.
Medzi klinické príznaky patria zášklby kože, stuhnutosť, pevné bolestivé svaly, potenie, slabosť a neochota pohybovať sa. Príležitostne sa môžu vyskytnúť abnormality chôdze. Príznaky sú tiež známe ako tying-up, alebo nie úplne výstižné čierne močenie.
Kone, ktoré sú pozitívne na 1 alebo 2 kópie mutácie GYS1, by sa mali starostlivo liečiť diétou a každodenným pohybom, aby sa predišlo nástupu choroby. U mnohých koní postihnutých PSSM1 môže prísna kontrola stravovania a cvičenia obmedziť alebo dokonca zabrániť nástupu príznakov súvisiacich s PSSM1.
Eliminácia potravín s vysokým obsahom cukru vo výžive a pohyb sú spôsoby, ako zabrániť vzniku choroby.
S PSSM typu 1 bolo identifikovaných najmenej 20 plemien.
Vzhľadom k tomu, že táto choroba je veľmi bolestivá, mali by chovatelia jej šíreniu predchádzať vyradením postihnutých jedincov z chovu.
.
.
Môj osobný názor je vyradenie z chovu všetkých postihnutých jedincov a to aj v prípade, že sa jedná „iba“ o prenášačov.
A odporučenie na záver
- testujte svoje kone pred zaradením do chovu
- pre majiteľov kobýl – pýtajte si genetické testy na žrebca vybraného pre vašu kobylu. Chcete mať predsa zdravé žriebätko
- pri kúpe nového koňa sa neobávajte vypýtať si testy rodičov od chovateľa – platí to isté, ide predsa o zdravie vášho koňa
.
ZDROJ: Animal Genetics Inc (USA), obrázky internet
.